Vitíligo: el papel de nuestros genes

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Categoría: Vitíligo

¿Es el vitíligo una enfermedad genética?

Efectivamente, es una enfermedad donde existe un trasfondo genético muy importante. Si bien es cierto que no es el único factor desencadenante, sin duda es uno de los principales predisponentes a la enfermedad. Así lo demuestra que hasta en el 30% de los casos presenten antecedentes familiares de vitíligo, lo cual es un porcentaje altísimo. Así mismo es de hasta 10 veces más que la población general.

¿Qué tipo de herencia sigue?

El patrón de herencia del vitíligo no parece seguir un patrón mendeliano simple como muchas de las enfermedades que padece el ser humano (autosómico dominante con 50% de probabilidades de trasmitirlo en caso de que un progenitor tenga la mutación o autosómico recesivo con 25% de probabilidades de trasmitirlo en caso de que ambos progenitores tengan un alelo mutado), sino que más bien sigue un patrón de transmisión mucho más abigarrado.

Se sabe que existe hasta un 23% de posibilidades de que los gemelos monocigóticos desarrollen vitíligo generalizado.

¿Se han estudiado los genes implicados en vitíligo?

Se han intentado identificar mediante estudios de expresión genética, estudio de posibles asociaciones alélicas de genes así como análisis genómico para identificación de nuevos genes.

El vitíligo se considera una enfermedad poligénica multifactorial, lo cual quiere decir que existen múltiples genes potencialmente implicados así como factores no genéticos responsables del desarrollo de la enfermedad. En los casos de instauración precoz se postula que podría existir una herencia de patrón autosómico dominante pero con penetrancia variable.

Entre los muchos genes implicados destacamos el antígeno leucocitario (HLA), la fosfatasa tirosinasa PTPN22 o el gen NACHT, todos ellos relacionados con la funcionalidad del sistema inmune.

¿Es una enfermedad autoinmune?

Una enfermedad autoinmune es aquella en la que el propio organismo (en concreto el sistema linfático, encargado en teoría de la defensa frente infecciones) ataca a tejidos propios. Según el tejido que sea agredido así presentará unas manifestaciones clínicas u otras. En concreto en el vitíligo el tejido afecto sería la piel, más concretamente los melanocitos.

La evidencia sugiere que el vitíligo generalizado es una enfermedad autoinmune cuya diana serían los melanocitos. De hecho hasta el 20% de los pacientes con esta enfermedad y sus parientes padecen otras enfermedades autoinmunes, principalmente tiroideas, diabetes mellitus tipo I, psoriasis o enfermedad de Addison.

También están los genes detrás de esa asociación autoinmune y así, por ejemplo, cierta alteración en el gen catecolmetil transferasa (CTLA-4) se ha relacionado con el vitíligo acrofacial y también con vitíligos asociados a otras enfermedades autoinmunes. La enzima codificada por este gen CTLA-4 inhibe a linfocitos incorrectamente activados.

¿Qué implicaciones tiene?

La importante carga genética en los pacientes con vitíligo implica que para la curación total y definitiva fuera necesario un mayor desarrollo de la terapia génica que el que existe actualmente. Dado que no podemos controlar esos genes, nuestros objetivos han de ser otros: inhibir la actividad de la enfermedad y estimular la repigmentación.

Las diferentes herramientas terapéuticas irán encaminadas a controlar ese sistema inmune alterado (ya sea por tratamientos tópicos, orales, de fototerapia…) y regenerar los melanocitos perdidos (mediante medicina regenerativa con trasplantes de melanocitos).

Conclusión

El vitíligo es una enfermedad adquirida relativamente frecuente, consistente en la pérdida de coloración de la piel que puede ser localizada o generalizada e, incluso, universal. La asociación familiar de esta patología es estadísticamente significativo y respondería a un patrón de herencia poligénico multifactorial, combinado o no con un patrón autosómico dominante de penetrancia variable.

Por todo ello decimos que no tiene vitíligo quien quiere sino quien puede por sus genes. Por otra parte dichos genes son necesarios pero no suficientes para presentar vitíligo, se necesitan además ciertos factores ambientales.

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